Para entender a hemofilia

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                                Segundo dados da Federação Mundial da Hemofilia, mais de 400.000 pessoas no mundo têm hemofilia

 

     A hemofilia é conhecida como a “doença do sangue azul” pois ocorreu em diversas famílias reais da Europa. E é impossível falar na história da hemofilia sem citar a Rainha Vitória, que teve o reinado mais longo da história do Reino Unido. Ela se casou com o príncipe Alberto, que era seu primo direto. Dessa relação nasceram nove filhos, dentre os quais Leopoldo, que tinha hemofilia, e Alice e Beatriz que eram portadoras. A união entre Alberto e Vitória marcou o começo da disseminação da hemofilia pela família real britânica, e posteriormente a maioria das famílias reais européias.

 

    Mas o que é a hemofilia? Nós sabemos que o sangue é constituído por várias substâncias, cada uma com uma função diferente. Algumas delas são proteínas chamadas fatores de coagulação, que ajudam a estancar as hemorragias. A hemofilia, que é uma coagulopatia hereditária, é a ausência ou redução destes fatores. As hemorragias podem aparecer espontaneamente ou após traumatismos. A pessoa com hemofilia demora mais para formar coágulo: não sendo capaz de conter um sangramento.

 

     A hemofilia atinge um em cada dez mil meninos. Trata-se de uma doença genética ligada ao cromossomo X e acomete quase exclusivamente indivíduos do sexo masculino. Os sintomas da doença aparecem no primeiro ano de vida - quando a criança começa a engatinhar - e são caracterizados por manchas roxas na pele, hematomas, sangramentos nas articulações e até hemorragia cerebral.

 

     Há duas classificações para a doença: hemofilia A e B. A hemofilia A é a deficiência do fator VIII na coagulação. A hemofilia B é a deficiência do fator IX na coagulação. Tanto uma quanto a outra são divididas em grave, moderada ou leve. Isso depende do quanto o paciente produz fator de coagulação. Se o paciente não produz nada do fator VIII ou IX, ele é considerado portador de hemofilia grave. Já o paciente que produz algo em torno de 1% a 5% ele é classificado como moderado. Agora se ele produz mais de 5% é considerado como leve. De todas elas, a mais comum é a hemofilia A grave.

 

    A manifestação mais comum são os sangramentos nas articulações e nos músculos. Os pacientes têm sangramentos nas juntas, e com isso eles podem desenvolver artrose ao longo do tempo, dependendo da freqüência com que os sangramentos acontecem.

 

    A idade do diagnóstico varia em muitos casos. Existem os que já têm casos na família e assim que nascem o exame é realizado; outros são mutações genéticas e só descobrem depois de algum episódio de sangramento. O diagnostico é realizado através da história clínica do paciente e exames de laboratório, como dosagem de fator VIII e IX, o coagulograma.

 

   O tratamento se faz de maneira a repor o fator de coagulação deficiente ou inexistente, com medicamentos derivados do plasma humano – atualmente seguros, sem os riscos de contaminação como já aconteceu no passado. Pacientes com hemofilia grave vão precisar mais de reposição, pois vão sangrar mais freqüentemente.

 

    Há duas categorias principais de tratamento: a primeira delas é o tratamento sob demanda, ou seja, quando o paciente sangra, a proteína é reposta para controlar o sangramento o mais rápido possível. A outra categoria é o tratamento de profilaxia: antes que o paciente tenha qualquer sangramento, a proteína é reposta com regularidade; a profilaxia é importante porque previne que os pacientes desenvolvam lesões nas articulações.  

 

   Mas nem tudo é tão simples. Os pacientes que recebem o fator VIII deficiente podem desenvolver um inibidor, que neutraliza a ação do fator reposto no organismo. Essa complicação pode aparecer em até 30% dos pacientes com hemofilia A. Para este caso em que não há resposta para a infusão de fator e pode haver uma piora nos sangramentos, um outro tratamento é necessário: a imunotolerância, que consiste na aplicação de concentrado de complexo protombínico e fator VII ativado. Para o sucesso deste tratamento, a imunotolerância não deve ser suspensa sem recomendação médica.

 

    As pesquisas reservam para o futuro a esperança de que o próprio paciente consiga produzir fator de coagulação. É isso que se propõe a terapia gênica, que tem o objetivo de transformar um paciente hemofílico grave em um paciente moderado ou leve. Para tal, ele vai receber um código genético normal nas células que deixaram de produzir corretamente o fator de coagulação.

 

    A hemofilia não tem cura, mas com o tratamento é possível ter qualidade de vida. Para que isso seja possível, é importante a educação do paciente. Só assim ele terá o conhecimento sobre sua patologia e vai conseguir viver e conviver com a deficiência de maneira saudável e se tornar um cidadão produtivo, plenamente incluído na sociedade.

 

 

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